Boala McArdle

(categorie: boli metabolice, genetică)

Boala McArdle, sau glicogenoza de tip V, este produsă de deficitul de glicogen-fosforilază musculară. Mușchiul nu poate folosi propriul glicogen.

Manifestarea caracteristică este intoleranța la efort, cu crampe, durere musculară și, după efort intens, urină închisă la culoare.

Cum funcționează

Fără fosforilaza musculară, glicogenul din fibră nu poate fi degradat. Mușchiul rămâne fără sursa rapidă de energie exact când are nevoie de ea.

Simptomele apar în primele minute de efort, când glicoliza din glicogen ar trebui să fie principala sursă, iar oxidarea grăsimilor nu a ajuns încă la viteza necesară.

Deficitul energetic acut poate produce leziune a fibrelor musculare, cu eliberarea de mioglobină în sânge. Aceasta ajunge în urină și o colorează închis.

Există un fenomen caracteristic, cunoscut ca „al doilea suflu”: după câteva minute de efort ușor, simptomele se ameliorează, pentru că organismul trece pe acizi grași și pe glucoza din sânge.

Manifestări caracteristice

Intoleranță la efort

În primele minute, cu crampe și durere.

Al doilea suflu

Ameliorare după câteva minute de efort ușor.

Urină închisă după efort

Prin mioglobină eliberată din fibrele lezate.

Forța de repaus normală

Nu există slăbiciune în afara efortului, la debut.

Relevanță clinică

Simptomele sunt frecvent atribuite lipsei de condiție fizică, mai ales la adolescenți și adulți tineri. Întârzierea diagnosticului de ani este obișnuită.

Elementul care ar trebui să ridice suspiciunea este combinația dintre crampe apărute constant în primele minute de efort și urina închisă la culoare după efort intens.

Episoadele de leziune musculară severă pot afecta funcția renală. Acesta este motivul pentru care recunoașterea bolii și adaptarea efortului contează real.

Managementul include încălzirea progresivă, pentru a exploata fenomenul de al doilea suflu, evitarea efortului maximal brusc și hidratarea adecvată.

Diagnosticul se face în centre specializate, prin testare genetică, teste de efort și, uneori, biopsie musculară. Creatinkinaza este de regulă crescută.

Ce se evaluează

Creatinkinaza serică, de regulă crescută.

Testele de efort specifice.

Testarea genetică.

Biopsia musculară, în unele situații.

Funcția renală, după episoade severe.

Factori care influențează severitatea simptomelor

Intensitatea și debutul brusc al efortului.

Încălzirea progresivă.

Hidratarea.

Temperatura ambiantă.

Aportul de carbohidrați înainte de efort.

Nivelul de activitate obișnuită.

De ce contează

Boala McArdle este diagnosticul pus cel mai des cu ani de întârziere, pentru că simptomele sunt atribuite lipsei de condiție fizică.

Pe Healthwise, apare în explicarea glicogen-fosforilazei, a glicogenozelor și a intoleranței la efort.

Crampele și oboseala musculară care apar constant în primele minute de efort, cu urină închisă la culoare, merită discutate cu un medic.

Concluzie

Boala McArdle este glicogenoza de tip V, produsă de deficitul de fosforilază musculară, cu intoleranță la efort și urină închisă după efort intens.

Ce trebuie reținut: simptomele apar în primele minute și se ameliorează prin fenomenul de al doilea suflu — iar atribuirea lor lipsei de condiție fizică întârzie diagnosticul cu ani.