Electroforeza hemoglobinei

(categorie: Analize de laborator)

Electroforeza hemoglobinei este analiza care separă tipurile de hemoglobină prezente în sânge și măsoară proporția fiecăruia. Este investigația principală pentru diagnosticul hemoglobinopatiilor — talasemii, siclemie și alte variante structurale.

Metodele moderne folosesc frecvent cromatografia lichidă de înaltă performanță sau electroforeza capilară, dar denumirea clasică a rămas în uz.

Cum funcționează

Tipurile de hemoglobină diferă prin compoziția lanțurilor globinice și, prin aceasta, prin încărcătura electrică și prin comportamentul în câmp electric sau pe o coloană cromatografică. Separarea produce fracțiuni distincte, fiecare cuantificabilă.

La adultul sănătos, hemoglobina A — două lanțuri alfa și două beta — reprezintă peste 95%, hemoglobina A2 aproximativ 2–3%, iar hemoglobina fetală mai puțin de 1%. Modificarea acestor proporții este informația diagnostică.

Ce identifică

Trăsătura beta-talasemică

Hemoglobina A2 crescută, de obicei peste 3,5%, este indiciul caracteristic. Este cea mai frecventă constatare utilă a analizei.

Variantele structurale

Hemoglobina S din siclemie, hemoglobina C, hemoglobina E și altele apar ca fracțiuni suplimentare, absente la persoana sănătoasă.

Ce nu identifică fiabil

Trăsătura alfa-talasemică poate avea electroforeză complet normală și necesită uneori testare genetică. Absența unei anomalii nu exclude deci o hemoglobinopatie.

Relevanță clinică

Capcana cea mai importantă privește ordinea investigațiilor. Un deficit de fier asociat poate coborî hemoglobina A2 și poate masca trăsătura beta-talasemică, producând un rezultat fals normal.

De aceea rezervele de fier se evaluează, de regulă, înaintea interpretării electroforezei. O microcitoză la o persoană cu feritină scăzută se reevaluează după corectarea deficitului, nu înainte.

Când se cere

La o microcitoză cu feritină normală, la o anemie microcitară care nu răspunde la fier, la un număr de eritrocite normal sau crescut cu MCV mic, în contextul unui istoric familial de hemoglobinopatie și în evaluarea preconcepțională a cuplurilor din populații cu prevalență ridicată.

Rezultatele se recoltează ideal înaintea unei transfuzii, pentru că sângele transfuzat conține hemoglobina donatorului și falsifică proporțiile.

Factori care influențează interpretarea rezultatului

Statusul fierului — un deficit coboară HbA2 și poate masca trăsătura beta-talasemică.

Transfuziile recente, care introduc hemoglobina donatorului.

Vârsta — la nou-născut și în primele luni predomină hemoglobina fetală.

Coexistența mai multor hemoglobinopatii, care produce tablouri complexe.

Metoda de laborator folosită și intervalele ei de referință.

De ce contează

Electroforeza hemoglobinei este un exemplu de analiză în care ordinea investigațiilor contează mai mult decât analiza însăși. Făcută la momentul nepotrivit — la o persoană cu deficit de fier necorectat — poate da un rezultat normal care închide greșit o întrebare deschisă. Secvențierea corectă a pașilor este, aici, jumătate din valoarea diagnostică.

Concluzie

Electroforeza hemoglobinei separă și cuantifică tipurile de hemoglobină și este investigația principală pentru hemoglobinopatii. HbA2 crescută indică trăsătura beta-talasemică; trăsătura alfa poate avea rezultat normal. Un deficit de fier asociat coboară HbA2 și poate masca diagnosticul, motiv pentru care rezervele de fier se evaluează mai întâi.