Cariotip

(categorie: genetică medicală, analize de laborator)

Cariotipul este analiza care arată numărul și structura cromozomilor dintr-o celulă. Identifică absența, prezența în plus sau rearanjarea unor cromozomi întregi sau a unor porțiuni mari din ei.

În insuficiența ovariană prematură este una dintre investigațiile etiologice de bază, iar la adolescenta cu amenoree primară devine testul central.

Cum funcționează

Se recoltează de obicei sânge, iar celulele sunt cultivate pentru a fi examinate în faza în care cromozomii devin vizibili la microscop. Rezultatul este o hartă a celor douăzeci și trei de perechi.

Analiza identifică anomalii de număr — un cromozom lipsă sau în plus — și anomalii structurale mari: deleții, duplicații, translocații, inversiuni.

Poate identifica și mozaicismul, situația în care nu toate celulele au același cariotip. Aceasta explică tablourile clinice variabile în aceeași afecțiune genetică.

Are însă o limită importantă de rezoluție. Nu detectează modificări la nivelul unei singure gene, motiv pentru care premutația FMR1 necesită o testare separată, dedicată.

Ce detectează și ce nu

Anomalii de număr

Un cromozom lipsă sau în plus, precum în sindromul Turner.

Anomalii structurale mari

Deleții, duplicații, translocații care implică porțiuni vizibile la microscop.

Mozaicism

Coexistența unor linii celulare cu cariotipuri diferite.

Nu detectează mutații de genă

Premutația FMR1 și variantele monogenice necesită testare separată.

Relevanță clinică

În evaluarea unei insuficiențe ovariene premature non-iatrogene, cariotipul face parte din investigațiile recomandate, alături de testarea FMR1 și de evaluarea autoimună.

La adolescenta cu amenoree primară și gonadotropine crescute, este investigația centrală, întrucât disgenezia gonadală este diagnosticul de căutat.

Rezultatul are consecințe care depășesc ovarul. Identificarea unui sindrom Turner impune urmărire cardiacă și renală, iar prezența de material cromozomial Y creează risc de tumoră gonadală.

Are și implicații familiale, în special când identifică o translocație echilibrată. Consilierea genetică face parte din procedură, nu este o formalitate administrativă.

Pentru o cititoare, informația utilă este că un rezultat normal nu încheie investigația. Cariotipul exclude anomaliile cromozomiale mari, nu toate cauzele genetice.

Ce se urmărește

Recoltare de sânge, cu cultivare celulară; rezultatul necesită de obicei câteva săptămâni.

Se completează cu testarea FMR1, pe care nu o poate înlocui.

Un rezultat normal nu exclude toate cauzele genetice.

Consiliere genetică înainte și după testare.

Rezultatul poate impune urmărire cardiacă, renală sau chirurgicală.

Factori care influențează interpretarea unui cariotip

Tipul de anomalie identificată.

Prezența mozaicismului și proporția liniilor celulare.

Prezența de material cromozomial Y.

Corelarea cu tabloul clinic.

Necesitatea unor teste genetice complementare.

Istoricul familial.

De ce contează

Cariotipul este testul care mută un diagnostic ginecologic în teritoriul urmăririi cardiace, renale și chirurgicale — motiv pentru care într-o insuficiență ovariană sub patruzeci de ani nu este opțional.

Pe Healthwise, apare în explicarea insuficienței ovariene premature, a sindromului Turner și a testării genetice.

Concluzie

Cariotipul arată numărul și structura cromozomilor și identifică anomaliile mari de număr și de structură, inclusiv mozaicismul.

Ce trebuie reținut: face parte din investigarea unei insuficiențe ovariene premature și este testul central în amenoreea primară cu gonadotropine crescute, dar nu detectează mutații de genă — premutația FMR1 cere testare separată.