HLA-B27

(categorie: Imunologie)

HLA-B27 este o variantă genetică a complexului major de histocompatibilitate de clasă I, prezentă la o minoritate a populației generale și puternic asociată cu spondilartritele, în special cu spondilita ankilozantă.

Nu este o boală și nu este un test de diagnostic: este un factor de predispoziție, pe care mulți purtători nu îl manifestă niciodată.

Cum funcționează

Moleculele HLA de clasă I prezintă fragmente de proteine limfocitelor T citotoxice, permițând sistemului imun să recunoască celulele infectate sau anormale. Varianta B27 are particularități structurale care au generat mai multe ipoteze: prezentarea unor peptide proprii confundate cu cele microbiene, tendința de a forma complexe anormale în celulă și activarea răspunsului de tip Th17.

Niciuna dintre ipoteze nu explică complet asocierea, iar faptul că marea majoritate a purtătorilor nu dezvoltă boală arată că sunt necesari și alți factori — genetici și de mediu, inclusiv microbieni.

Ce semnificație are testul

Valoare de susținere

Un rezultat pozitiv crește probabilitatea unei spondilartrite la o persoană cu durere inflamatorie de coloană, dar nu o confirmă singur.

Valoare limitată de excludere

Un rezultat negativ nu exclude boala — există forme HLA-B27 negative, mai frecvente în unele populații și în artrita asociată bolilor inflamatorii intestinale.

Legătura cu intestinul

Este unul dintre mecanismele genetice comune care explică de ce spondilartritele și bolile inflamatorii intestinale apar împreună mai des decât ar sugera întâmplarea.

Relevanță clinică

Prevalența variază mult geografic, iar aceasta este cheia interpretării. În populațiile în care alela este frecventă, un rezultat pozitiv aduce mai puțină informație, pentru că mulți oameni sănătoși o au; în populațiile în care este rară, aceeași pozitivitate cântărește mai mult.

Este un exemplu clasic de test la care valoarea predictivă depinde de probabilitatea pretest și de prevalența în populația testată — același principiu care guvernează interpretarea calprotectinei fecale.

Cum se determină

Din sânge, prin tehnici de genetică moleculară sau prin citometrie în flux. Rezultatul este calitativ — prezent sau absent — și nu se modifică în timp, deci nu se repetă și nu se monitorizează.

Factori care influențează interpretarea

Prevalența alelei în populația de origine a pacientului.

Prezența durerii inflamatorii de coloană și a altor criterii clinice.

Antecedentele familiale de spondilartrită sau de boală inflamatorie intestinală.

Prezența manifestărilor extraarticulare — uveită, psoriazis, boală inflamatorie intestinală.

De ce contează

HLA-B27 este poate cel mai cunoscut exemplu de test genetic cerut fără o întrebare clinică precisă. Determinat la o persoană cu dureri de spate mecanice, un rezultat pozitiv nu schimbă diagnosticul, dar poate produce ani de anxietate și de investigații. Utilitatea lui apare doar atunci când tabloul clinic justifică deja suspiciunea.

Concluzie

HLA-B27 este o variantă genetică asociată puternic cu spondilartritele, dar este un factor de predispoziție, nu un diagnostic: mulți purtători nu dezvoltă niciodată boală, iar un rezultat negativ nu o exclude. Valoarea testului depinde de probabilitatea pretest și de prevalența alelei în populația respectivă.