Boala Cori

(categorie: boli metabolice, genetică)

Boala Cori, numită și boala Forbes sau glicogenoza de tip III, este produsă de deficitul enzimei de deramificare, care îndepărtează punctele alfa-1,6 ale glicogenului.

Glicogenul se degradează doar parțial, până la ramificații, și se acumulează sub o formă cu lanțuri exterioare scurte.

Cum funcționează

Glicogen-fosforilaza poate degrada lanțurile exterioare, dar se oprește la câteva unități de fiecare punct de ramificație. Fără enzima de deramificare, nu poate continua.

Rezultatul este un glicogen rezidual, parțial degradat, care se acumulează în țesuturi. O parte din glucoză poate fi totuși eliberată, din lanțurile exterioare.

Această degradare parțială explică de ce hipoglicemia este de regulă mai blândă decât în boala von Gierke, unde nicio glucoză nu poate fi eliberată.

Enzima lipsește în majoritatea cazurilor atât în ficat, cât și în mușchi, de unde tabloul mixt: manifestări hepatice în copilărie și musculare la adult.

Manifestări

Hipoglicemie de post

De regulă mai blândă decât în tipul I.

Hepatomegalie

Frecventă în copilărie, cu tendință de ameliorare.

Slăbiciune musculară

Progresivă, mai evidentă la adult.

Afectare cardiacă

Posibilă, prin acumulare în miocard.

Relevanță clinică

Evoluția este caracteristică: manifestările hepatice domină în copilărie și tind să se amelioreze, în timp ce cele musculare devin mai evidente cu vârsta.

Această schimbare de tablou poate duce la o urmărire incompletă, dacă pacientul este considerat „vindecat” după ameliorarea hepatomegaliei din copilărie.

Managementul nutrițional include mese frecvente și, în unele situații, aport proteic crescut, pentru a susține gluconeogeneza — o abordare diferită de cea din tipul I.

Transaminazele sunt frecvent crescute, iar creatinkinaza poate fi crescută în formele cu afectare musculară. Niciuna nu este specifică.

Diagnosticul și urmărirea se fac în centre specializate, cu testare genetică și evaluare periodică hepatică, musculară și cardiacă.

Ce se evaluează

Glicemia a jeun.

Transaminazele și creatinkinaza.

Ecografia hepatică.

Testarea genetică.

Evaluarea cardiacă și musculară periodică.

Factori care influențează evoluția bolii

Activitatea enzimatică reziduală.

Prezența deficitului în mușchi, nu doar în ficat.

Managementul nutrițional.

Vârsta.

Aportul proteic.

Urmărirea periodică.

De ce contează

Boala Cori arată de ce urmărirea pe termen lung contează: tabloul se schimbă cu vârsta, iar ameliorarea hepatică din copilărie nu înseamnă vindecare.

Pe Healthwise, apare în explicarea enzimei de deramificare și a glicogenozelor.

Evaluarea unei astfel de suspiciuni se face într-un centru specializat de boli metabolice.

Concluzie

Boala Cori este glicogenoza de tip III, produsă de deficitul enzimei de deramificare, cu degradare parțială a glicogenului.

Ce trebuie reținut: hipoglicemia este mai blândă decât în tipul I, dar tabloul se schimbă cu vârsta — manifestările musculare devin mai evidente la adult.