Boala Pompe

(categorie: boli metabolice, genetică)

Boala Pompe, sau glicogenoza de tip II, este produsă de deficitul de alfa-glucozidază acidă, enzima care degradează glicogenul în interiorul lizozomilor.

Se deosebește de celelalte glicogenoze: problema nu este metabolismul citoplasmatic al glicogenului, ci degradarea lui în lizozom, de unde afectarea predominant musculară și cardiacă.

Cum funcționează

O parte din glicogen ajunge în lizozomi, organitele de degradare ale celulei. Acolo este descompus de alfa-glucozidaza acidă.

Când enzima lipsește, glicogenul se acumulează în lizozomi, care se umflă și perturbă funcționarea celulei. Efectul este cel mai pronunțat în celulele musculare.

Forma infantilă, cu deficit enzimatic aproape complet, se manifestă în primele luni de viață, cu slăbiciune musculară severă și afectare cardiacă.

Formele cu debut tardiv, cu activitate enzimatică reziduală, se manifestă în copilărie sau la adult, cu slăbiciune musculară progresivă, mai ales la nivelul centurii pelvine și al musculaturii respiratorii.

Formele bolii

Forma infantilă

Deficit aproape complet; slăbiciune severă și afectare cardiacă.

Forma cu debut tardiv

Activitate reziduală; slăbiciune progresivă la copil sau adult.

Afectarea respiratorie

Musculatura respiratorie este frecvent implicată.

Mecanism lizozomal

Diferit de celelalte glicogenoze.

Relevanță clinică

Este una dintre puținele glicogenoze pentru care există terapie de substituție enzimatică, cu enzima administrată intravenos. Aceasta a schimbat semnificativ prognosticul formei infantile.

Diagnosticul precoce este decisiv. Cu cât tratamentul începe mai devreme, cu atât se păstrează mai multă funcție musculară și cardiacă.

Pentru formele cu debut tardiv, slăbiciunea musculară progresivă la nivelul centurii pelvine și afectarea respiratorie sunt elementele care ridică suspiciunea.

Afectarea respiratorie poate precede slăbiciunea evidentă a membrelor. Dispneea la efort sau în decubit, la o persoană cu slăbiciune musculară, merită investigată.

Screeningul se poate face prin dozarea activității enzimatice pe picătură de sânge uscat, urmat de confirmare genetică, în centre specializate.

Ce se evaluează

Activitatea enzimatică pe picătură de sânge uscat.

Confirmarea genetică.

Creatinkinaza serică, frecvent crescută.

Evaluarea funcției respiratorii.

Evaluarea cardiacă, în forma infantilă.

Factori care influențează evoluția bolii

Activitatea enzimatică reziduală.

Vârsta la debut.

Momentul inițierii tratamentului.

Răspunsul la terapia de substituție.

Afectarea respiratorie.

Dezvoltarea de anticorpi împotriva enzimei administrate.

De ce contează

Boala Pompe este una dintre puținele boli metabolice rare în care tratamentul precoce schimbă traiectoria — motiv pentru care diagnosticul la timp contează atât de mult.

Pe Healthwise, apare în explicarea glicogenozelor și a bolilor lizozomale.

Dacă există suspiciunea unei astfel de boli, evaluarea se face într-un centru specializat.

Concluzie

Boala Pompe este glicogenoza de tip II, produsă de deficitul de alfa-glucozidază acidă lizozomală, cu afectare musculară și cardiacă.

Ce trebuie reținut: există terapie de substituție enzimatică, iar diagnosticul precoce este decisiv — afectarea respiratorie poate precede slăbiciunea evidentă a membrelor.