Boala celiacă

(imunologie, gastroenterologie, nutriție clinică)

Boala celiacă este o enteropatie autoimună mediată de limfocite T, declanșată de ingestia de gluten (proteina de stocare din grâu, secară și orz) la persoane cu predispoziție genetică (HLA-DQ2 sau HLA-DQ8). Este singura boală autoimună al cărei trigger alimentar este identificat cu precizie și pentru care eliminarea completă a triggerului (glutenul) produce remisia completă. Afectează aproximativ 1% din populația globală, cu o prevalență subdiagnosticată estimată la 70–80% din cazurile reale — simptomele pot fi atipice sau absente, diagnosticul clinic este frecvent întârziat cu 6–10 ani de la debut.

Mecanismul biologic

•  Peptidele imunostimulatorii din gluten — gliadina (fracțiunea solubilă a glutenului) conține peptide care rezistă digestiei enzimatice complete; peptidele reziduale (în special 33-mer din alfa-2-gliadina) traversează bariera epitelială intestinală prin transport paracelular (permeabilitate crescută mediat de zonulina) sau transcitoza

•  Deamidarea de transglutaminaza tisulară (tTG2) — tTG2 deamidează peptidele de gliadina (substituie glutamina cu acid glutamic), crescând afinitatea lor de legare la moleculele HLA-DQ2/DQ8 de pe celulele prezentatoare de antigene

•  Răspuns imun adaptativ — celulele T CD4+ recunosc complexele peptid-HLA-DQ2/DQ8 și produc citokine proinflamatoare (IFN-γ, IL-21); activarea limfocitelor B produce anticorpi anti-tTG2 și anti-endomisium (markeri serologici utilizați diagnostic); limfocitele intraepiteliale CD8+ distrug direct enterocitele

•  Leziunile intestinale — atrofia vilozitară (reducerea sau dispariția vilozităților intestinale), hiperplazia criptelor și infiltratul limfocitar intraepitelial sunt trăsăturile histologice caracteristice; reduc semnificativ suprafața de absorbție, producând malabsorbție

•  Autoimunitate față de tTG2 — anticorpii anti-tTG2 sunt nu doar markeri diagnostici, ci și potențial patogeni; tTG2 este prezentă în multiple organe (intestin, piele, cord, creier); manifestările extraintestinale (dermatita herpetiformă, ataxia la gluten, cardiomiopatia) pot fi mediate de acești anticorpi

Contexte clinice relevante

•  Prezentări clinice — clasică (diaree, malabsorbție, scădere în greutate); atipică (anemie feriprivă, osteoporoză, infertilitate, simptome neurologice); silenționasă (serologie pozitivă fără simptome); refractară (simptome persistente sub dietă fără gluten strictă)

•  Diagnosticul — serologie: IgA anti-tTG2 (sensibilitate 90–98%), IgA anti-endomisium; IgA totale pentru excluderea deficitului de IgA (care ar falsifica testele); confirmarea prin biopsie duodenală (histologie Marsh II-III) la pacienții cu serologie pozitivă; testarea HLA-DQ2/DQ8 pentru excluderea diagnosticului

•  Importanța testării înainte de dieta fără gluten — dieta fără gluten normalizează serologia și histologia, facând diagnosticul imposibil; testarea serologică și biopsia trebuie efectuate obligatoriu înainte de eliminarea glutenului

•  Tratament — dieta strict fără gluten pe viață (singurul tratament eficace); recuperarea vilozitară durează 1–2 ani; monitorizarea anuală a aderenței (serologie, densitate osoasă, hemoleucogramă)

boala celiacă este cel mai frecvent subdiagnosticată și cel mai frecvent auto-diagnosticată greșit. subdiagnosticată: 70–80% din pacienți nu știu că au boala, sunt diagnosticați cu IBS sau oboseală cronică. auto-diagnosticată greșit: mii de persoane urmează dietă fără gluten fără testare, ratând diagnosticul real. cea mai importantă regulă: testarea serologică înainte de orice eliminare de gluten. odată dieta începută, diagnosticul clinic devine imposibil fără reexpunere.