PGT-A (testare genetică preimplantatorie pentru aneuploidii)

Genetică medicală | Embriologie | Reproducere asistată

PGT-A este analiza cromozomială a embrionilor obținuți prin fertilizare in vitro, efectuată înainte de transfer, cu scopul de a identifica și evita embrionii aneuploizi. Tehnica presupune biopsia a 5 până la 10 celule din trofectoderm în stadiul de blastocist, urmată de secvențiere de nouă generație pentru determinarea numărului de cromozomi. Embrionii sunt vitrificați în așteptarea rezultatului, iar transferul se efectuează ulterior, într-un ciclu separat. Utilitatea reală a metodei rămâne dezbătută în literatura de specialitate, cu rezultate diferite în funcție de populația studiată.

Mecanismul biologic

• Biopsia se efectuează din trofectoderm, structura care va forma placenta, nu din masa celulară internă din care se dezvoltă fătul, ceea ce introduce posibilitatea unei discordanțe între rezultat și constituția embrionului propriu-zis
• Secvențierea de nouă generație permite detectarea aneuploidiilor pentru toți cei 24 de cromozomi și cuantificarea proporției de celule anormale în probele mozaice
• Testarea nu detectează mutații monogenice, translocații echilibrate sau anomalii structurale mici, pentru care există variante distincte de testare, PGT-M și PGT-SR
• Vitrificarea obligatorie a embrionilor în așteptarea rezultatului adaugă o etapă tehnică suplimentară, cu impact minim asupra viabilității în laboratoarele cu experiență

Contexte clinice relevante

• Metaanalizele arată beneficiu în reducerea ratei de pierdere a sarcinii și a numărului de transferuri necesare, dar beneficiul asupra ratei cumulative de naștere vie per ciclu inițiat nu este demonstrat consecvent, în special la femeile tinere
• Rezultatele mozaice creează dificultăți de consiliere: unii embrioni raportați ca mozaici au dus la nașteri de copii sănătoși, ceea ce a modificat recomandările privind neutilizarea lor automată
• Societățile profesionale nu recomandă PGT-A de rutină la toate cuplurile; indicațiile acceptate includ vârsta maternă avansată, pierderi recurente de sarcină și eșecuri repetate de implantare
• Costul suplimentar semnificativ și riscul de a exclude embrioni viabili pe baza unui rezultat fals pozitiv trebuie discutate explicit înainte de decizie

testarea genetică a embrionilor crește precizia selecției, dar nu garantează sarcina. un embrion euploid poate să nu se implanteze din cauza unor factori uterini sau imunologici, iar un embrion raportat mozaic poate duce la nașterea unui copil sănătos. rezultatul orientează decizia, nu o determină.