Euploidie

by Mihaela Marinescu
« Back to Glossary Index

Genetică | Citogenetică | Embriologie

Euploidia desemnează prezența numărului corect și complet de cromozomi într-o celulă, respectiv 46 de cromozomi organizați în 23 de perechi la om. Un embrion euploid are constituția cromozomială normală și potențialul cel mai ridicat de implantare și dezvoltare până la naștere. În reproducerea asistată, identificarea embrionilor euploizi prin testare genetică preimplantatorie permite selectarea celor cu cea mai bună probabilitate de succes, dar euploidia nu garantează implantarea, care depinde suplimentar de receptivitatea endometrială și de factori imunologici.

Mecanismul biologic

  • Euploidia rezultă din segregarea corectă a cromozomilor în meioza ovocitară și spermatică și din diviziunile mitotice fidele din primele zile de dezvoltare embrionară
  • Proporția de embrioni euploizi dintr-o cohortă scade progresiv cu vârsta maternă, reflectând creșterea erorilor meiotice ovocitare
  • Un embrion poate fi euploid pentru numărul de cromozomi și totuși să prezinte anomalii structurale submicroscopice sau mutații monogenice, care nu sunt detectate prin testarea pentru aneuploidii
  • Mozaicismul poate produce rezultate intermediare, în care biopsia trofectodermului indică o proporție de celule anormale fără ca întregul embrion să fie afectat

Contexte clinice relevante

  • Rata de implantare a embrionilor euploizi este relativ constantă între grupele de vârstă, aproximativ 50-60% per transfer, ceea ce sugerează că declinul legat de vârstă se datorează predominant calității cromozomiale, nu receptivității uterine
  • Transferul unui singur embrion euploid reduce riscul de sarcină multiplă fără a compromite semnificativ rata de succes cumulativă
  • Absența embrionilor euploizi într-un ciclu la femeile de peste 40 de ani este frecventă și constituie o informație clinică relevantă pentru consilierea privind opțiunile ulterioare
  • Testarea preimplantatorie nu este recomandată de rutină la toate cuplurile; indicațiile includ vârsta maternă avansată, pierderi recurente de sarcină și eșecuri repetate de implantare
« Back to Glossary Index
-
00:00
00:00
Update Required Flash plugin
-
00:00
00:00