Aneuploidie

25 « Back to Glossary Index

Genetică | Citogenetică | Medicină reproductivă

Aneuploidia desemnează prezența unui număr anormal de cromozomi într-o celulă, prin adăugarea sau pierderea unuia sau mai multor cromozomi față de setul euploid normal. În reproducerea umană, aneuploidia este cauza principală a eșecului de implantare, a pierderilor de sarcină din primul trimestru și a sindroamelor cromozomiale la nou-născut. Frecvența sa în ovocite crește accentuat cu vârsta maternă, de la aproximativ 30-40% sub 35 de ani, la peste 75% după 40 de ani, ceea ce face din vârstă variabila dominantă în medicina reproductivă.

Mecanismul biologic

• Mecanismul principal este nedisjuncția cromozomială în meioză, favorizată de degradarea coezinelor în ovocitele blocate meiotic timp de decenii
• Erorile pot apărea și postzigotic, prin nedisjuncție mitotică în primele diviziuni embrionare, generând mozaicism cromozomial cu linii celulare diferite în același embrion
• Majoritatea aneuploidiilor sunt incompatibile cu dezvoltarea și determină oprirea în evoluție a embrionului sau eșecul implantării, fiind eliminate înainte de a fi clinic detectabile
• Trisomiile 13, 18 și 21, precum și anomaliile cromozomilor sexuali, sunt printre puținele aneuploidii compatibile cu nașterea, restul fiind letale intrauterin

Contexte clinice relevante

• Testarea genetică preimplantatorie pentru aneuploidii identifică embrionii cu număr cromozomial anormal înainte de transfer, reducând rata de pierdere a sarcinii
• Rata crescută de aneuploidie explică de ce numărul de ovocite necesare pentru o naștere vie crește semnificativ cu vârsta la momentul recoltării
• Screeningul prenatal neinvaziv prin ADN fetal liber circulant detectează principalele trisomii cu sensibilitate ridicată, dar necesită confirmare prin test diagnostic invaziv
• Mozaicismul embrionar complică interpretarea rezultatelor testării preimplantatorii, deoarece unii embrioni mozaici pot da naștere unor copii sănătoși

« Back to Glossary Index