Anemie macrocitară

(categorie: Hematologie)

Anemia macrocitară este anemia în care eritrocitele sunt mai mari decât de obicei, cu un volum eritrocitar mediu în general peste aproximativ 100 fL. Macrocitoza poate exista și fără anemie, ca singură modificare a hemoleucogramei.

Cauza cea mai cunoscută este deficitul de vitamina B12 sau de folat, dar nu este nici singura, nici întotdeauna cea mai probabilă.

Cum funcționează

Mecanismul clasic este perturbarea sintezei ADN-ului. Precursorii eritrocitari se divid rapid și trebuie să își copieze materialul genetic de fiecare dată; când vitamina B12 sau folatul lipsesc, celulele continuă să crească și să producă hemoglobină, dar nu se mai pot diviza corect. Rezultă megaloblaste, multe distruse încă în măduvă.

Există însă și mecanisme nemegaloblastice: modificarea lipidelor membranare în bolile hepatice, efectul toxic direct al alcoolului asupra măduvei, încetinirea generală a metabolismului în hipotiroidism.

Cauzele dincolo de B12 și folat

Alcool și boli hepatice

Consumul cronic de alcool mărește eritrocitele chiar în absența deficitelor și are și efect toxic direct pe măduvă. Bolile hepatice modifică lipidele din membrana eritrocitelor și le cresc volumul.

Medicamente

Hidroxiureea, metotrexatul, azatioprina și unele antiretrovirale cresc MCV prin interferența cu sinteza ADN-ului. Hipotiroidismul produce o anemie normocitară sau ușor macrocitară.

Reticulocitoza

Cauza aparent paradoxală: reticulocitele sunt mai mari decât eritrocitele mature, iar un răspuns medular puternic la o sângerare sau la o hemoliză poate crește ușor MCV.

Relevanță clinică

Deficitul de vitamina B12 are o particularitate care face din macrocitoză un rezultat care nu se tratează empiric: afectează și sistemul nervos, prin demielinizare, cu furnicături, tulburări de sensibilitate, probleme de mers și de echilibru, uneori înaintea apariției anemiei.

Administrarea de folat poate corecta anemia produsă de lipsa B12, dar nu oprește leziunile neurologice, care pot progresa sub aparența unei hemoglobine care se normalizează. O macrocitoză nu se tratează deci doar cu folat fără verificarea nivelului de vitamina B12.

Ce se investighează

Vitamina B12 și folatul, ideal înaintea oricărei suplimentări, pentru că o singură doză poate normaliza temporar valoarea din sânge. În cazurile ambigue, acidul metilmalonic sau homocisteina. Se adaugă TSH, testele hepatice, reticulocitele, lista de medicamente și consumul de alcool.

O macrocitoză persistentă fără explicație la o persoană vârstnică poate fi primul semn al unui sindrom mielodisplazic și nu trebuie ignorată.

Factori care influențează valoarea MCV

Disponibilitatea vitaminei B12 și a folatului.

Consumul de alcool și funcția hepatică.

Medicamentele care interferă cu sinteza ADN-ului.

Numărul de reticulocite.

Funcția tiroidiană.

De ce contează

Macrocitoza este singura dintre cele trei categorii de anemie în care întârzierea diagnosticului poate produce leziuni ireversibile. În deficitul de fier, timpul pierdut înseamnă oboseală prelungită; în deficitul de vitamina B12, poate însemna neuropatie permanentă. Aceasta este și explicația pentru care un MCV crescut merită investigat cu mai multă urgență decât unul scăzut.

Concluzie

Anemia macrocitară are eritrocite mai mari decât normal, de obicei peste 100 fL. Cauza clasică este deficitul de vitamina B12 sau de folat, prin perturbarea sintezei ADN-ului, dar alcoolul, bolile hepatice, hipotiroidismul, unele medicamente și reticulocitoza produc același tablou. Folatul administrat singur poate masca o anemie prin deficit de B12 în timp ce leziunile neurologice progresează.