Mutatii genetice: clasificare, reparare ADN si interpretare clinica — Carousel vizual Healthwise

La fiecare diviziune celulara, dupa toate mecanismele de corectie, raman 1-2 mutatii noi per celula, cu o rata de eroare finala de o substitutie la 10 miliarde de baze — mutatia nu este un accident rar, ci un eveniment banal tinut sub control.

Tipurile moleculare de mutatii — substitutie, insertie, deletie si frameshift — produc efecte radical diferite, de la schimbarea unui singur aminoacid la decalarea intregului cadru de citire al proteinei.

Celula dispune de cinci sisteme de reparare ADN (BER, NER, MMR, NHEJ, HR), iar defectele in aceste sisteme, nu mutatiile singure, produc boala: BRCA1/2 compromis conduce la cancer mamar si ovarian, MLH1/MSH2 compromis conduce la sindrom Lynch.

Distinctia dintre mutatia somatica (ramane in clona celulara, stau la baza cancerului) si cea germinala (prezenta in toate celulele corpului, transmisibila descendentilor, sta la baza bolilor ereditare) este fundamentala pentru interpretarea testarii genetice.

Citeste analiza completa pe healthwise.ro/2024/05/28/mutatii-genetice-ghid-healthwise/