Anemie pernicioasă

(categorie: Hematologie)

Anemia pernicioasă este o boală autoimună în care organismul nu mai produce factorul intrinsec necesar absorbției vitaminei B12. Rezultatul este un deficit progresiv de B12, cu anemie macrocitară și manifestări neurologice.

Numele vechi — pernicios, adică fatal — reflectă epoca în care boala era letală, înaintea descoperirii tratamentului cu vitamina B12 în anii 1920.

Cum funcționează

Vitamina B12 din alimente nu poate fi absorbită singură. Are nevoie de factorul intrinsec, o proteină produsă de celulele parietale ale stomacului, cu care formează un complex absorbit în ileonul terminal.

În anemia pernicioasă, un proces autoimun distruge celulele parietale sau produce anticorpi împotriva factorului intrinsec. Absorbția se oprește, iar rezervele hepatice de vitamina B12 — suficiente pentru câțiva ani — se epuizează lent. De aici instalarea insidioasă, în ani.

Manifestările dincolo de anemie

Neurologice

Demielinizarea măduvei spinării și a nervilor periferici produce furnicături și amorțeli, tulburări de sensibilitate, probleme de mers și de echilibru, uneori înaintea apariției anemiei.

Cognitive și psihiatrice

Tulburări de memorie, de concentrare și de dispoziție, care pot fi atribuite greșit altor cauze la o persoană vârstnică.

Digestive

Gastrita atrofică asociată reduce și absorbția fierului, astfel încât un deficit de fier poate coexista și poate masca macrocitoza.

Relevanță clinică

Boala asociază și un risc crescut de alte afecțiuni autoimune — tiroidiene în primul rând — și un risc crescut de cancer gastric și de tumori neuroendocrine gastrice, motiv pentru care unele ghiduri recomandă supraveghere endoscopică.

Tratamentul este substitutiv și de obicei pe viață, administrat parenteral sau în doze orale mari, pentru că mecanismul de absorbție dependent de factorul intrinsec nu se reface.

Cum se diagnostichează

Dozarea vitaminei B12, completată de acid metilmalonic sau homocisteină atunci când valoarea este la limita inferioară, și căutarea anticorpilor anti-celule parietale și anti-factor intrinsec. Gastroscopia cu biopsii confirmă gastrita atrofică.

Administrarea de folat poate corecta anemia fără a opri leziunile neurologice, care progresează sub aparența unei hemoglobine care se normalizează — motiv pentru care vitamina B12 se verifică înaintea oricărei suplimentări cu folat.

Factori care influențează evoluția bolii

Momentul diagnosticului — leziunile neurologice instalate pot fi parțial ireversibile.

Rezervele hepatice inițiale de vitamina B12, care întârzie apariția simptomelor cu ani.

Coexistența unui deficit de fier, care modifică tabloul hematologic.

Aderența la tratamentul substitutiv pe termen lung.

De ce contează

Anemia pernicioasă este una dintre bolile care au schimbat istoria medicinei. Până în anii 1920 era constant fatală; descoperirea că extractul de ficat o vindecă a dus la izolarea vitaminei B12 și la Premiul Nobel. Numele a rămas, deși boala nu mai este pernicioasă — o relicvă lingvistică a unei epoci în care diagnosticul era o sentință.

Concluzie

Anemia pernicioasă este boala autoimună în care lipsa factorului intrinsec blochează absorbția vitaminei B12, producând anemie macrocitară și leziuni neurologice prin demielinizare. Se instalează în ani, pe măsura epuizării rezervelor hepatice. Asociază risc de alte boli autoimune și de cancer gastric, iar tratamentul substitutiv este de obicei pe viață.