Sferocitoză ereditară

(categorie: Boli rare)

Sferocitoza ereditară este o boală genetică a membranei eritrocitare, în care proteinele care o ancorează la citoschelet sunt deficitare. Eritrocitele pierd membrană, devin sferice și rigide și sunt distruse prematur în splină.

Este cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară la populațiile de origine nord-europeană.

Cum funcționează

Membrana eritrocitului este susținută de o rețea de proteine — spectrină, ankirină, banda 3, proteina 4.2 — care îi dă stabilitate și flexibilitate. Un defect al oricăreia dintre ele slăbește legătura, iar porțiuni de membrană se desprind în fragmente mici.

Celula pierde astfel suprafață fără să piardă volum și devine sferică. Rigiditatea rezultată o împiedică să treacă prin sinusurile splinei, unde rămâne blocată și este în final distrusă.

Tabloul clinic

Triada clasică

Anemie de severitate variabilă, icter prin bilirubină indirectă crescută și splenomegalie. Severitatea diferă mult între familii și chiar între membrii aceleiași familii.

Complicațiile frecvente

Calculii biliari pigmentari, apăruți din excesul de bilirubină, uneori de la vârste tinere. Crizele aplastice declanșate de infecția cu parvovirus B19, care oprește temporar eritropoieza.

Transmiterea

Cel mai frecvent autozomal dominantă, cu un părinte afectat, dar există și forme recesive, de obicei mai severe.

Relevanță clinică

Pe hemoleucogramă, trăsătura caracteristică este o concentrație medie a hemoglobinei eritrocitare crescută, consecința directă a pierderii de volum cu păstrarea hemoglobinei. Un MCHC crescut cu anemie și reticulocite crescute este un motiv direct de a lua în calcul acest diagnostic.

Tratamentul este adaptat severității: supliment de folat pentru susținerea eritropoiezei intense, iar în formele severe splenectomia, care reduce distrugerea fără să corecteze defectul. Decizia privind splenectomia cântărește beneficiul hematologic împotriva riscului infecțios de durată.

Cum se diagnostichează

Frotiul arată sferocite, testul Coombs direct este negativ — ceea ce exclude mecanismul imun — iar istoricul familial este adesea sugestiv. Confirmarea se face prin testul de legare a eozinei-5-maleimidă, prin fragilitatea osmotică sau, în cazurile neclare, prin analiza proteinelor de membrană și testare genetică.

Factori care influențează severitatea bolii

Proteina afectată și tipul mutației.

Modul de transmitere — formele recesive sunt în general mai severe.

Dimensiunea și funcția splinei.

Infecțiile intercurente, mai ales cu parvovirus B19.

Disponibilitatea folatului, consumat de eritropoieza intensă compensatorie.

De ce contează

Sferocitoza ereditară este boala care arată cel mai clar de ce forma eritrocitului nu este un detaliu estetic. Celula nu are nicio problemă de hemoglobină, de fier sau de enzime: tot conținutul este normal. Ceea ce lipsește este capacitatea de a se deforma — iar fără ea, o celulă altfel perfect funcțională nu supraviețuiește trecerii prin splină.

Concluzie

Sferocitoza ereditară este un defect genetic al proteinelor de membrană eritrocitară, care face celulele să piardă suprafață, să devină sferice și rigide și să fie distruse în splină. Se manifestă cu anemie, icter și splenomegalie, iar MCHC crescut este indiciul de pe hemoleucogramă. Testul Coombs negativ exclude mecanismul imun.