Rahitism by Mihaela Marinescu iulie 10, 2026 written by Mihaela Marinescu iulie 10, 2026 0FacebookTwitterPinterestLinkedinWhatsappCopy LinkThreadsEmail 43 « Back to Glossary Index Pediatrie | Metabolismul osos | Patologia vitaminei D Rahitismul este tulburarea de mineralizare a cartilajului de crestere si a osului in formare la copii, produsa cel mai frecvent prin deficit de vitamina D (rahitism carential) sau prin tulburari ereditare ale metabolismului vitaminei D sau al fosfatilor. Se manifesta prin deformari osoase caracteristice (craniu moi la sugar, matanele costale, genunchi varus/valgus), intarziere in inchiderea fontanelei, hipotonie musculara si hipocalcemie cu risc de tetanie si convulsii. Este o urgenta nutritionala pediatrica in primii 2 ani de viata. Mecanismul biologic La nivelul cartilajului de crestere, hipocalcemia si hipofosfatemia inhiba apoptoza condrocitelor hipertrofice si mineralizarea zonei de calcificare provizorie, producand largirea dezordonata a cartilajului si acumularea de matrice nemineralizata Deficitul de vitamina D reduce calcitriolul, scazand absorbtia intestinala a calciului; PTH-ul secundar crescut demineralizeaza osul cortical pentru a mentine calcemia, agravand fragilitatea osoasa Rahitismul hipofosatemic X-linked (XLH) — cea mai frecventa forma ereditara — este produs de mutatii ale genei PHEX care produc excesul de FGF-23 si pierdere renala de fosfat, independent de vitamina D Rahitismul dependent de vitamina D tip 1 (VDDR1) este produs de mutatii ale genei CYP27B1 (1-alfa-hidroxilaza), cu calcitriol absent dar 25(OH)D normal; raspunde la calcitriol exogen Contexte clinice relevante Suplimentarea profilactica cu 400-1000 UI vitamina D/zi de la nastere (OMS, AAP) previne rahitismul carential la sugar — in Romania, profilaxia este recomandata prin protocol national Sugarii alaptati exclusiv la san au risc crescut de rahitism deoarece laptele matern contine cantitati mici de vitamina D, independent de statusul matern Grupuri cu risc: sugari cu fototip inchis in zone temperate, copii institutionalizati, copii cu malabsorbtie, urmasii mamelor cu deficit sever de vitamina D in sarcina Bucleurosul (craniotabes), matanutele costale si bratarile osoase la incheietura mainii sunt semne clasice la examenul fizic pediatric « Back to Glossary Index Mihaela Marinescu Sunt Mihaela Marinescu, fondatoarea Healthwise.ro și editor specializat în conținut despre sănătate, beauty, nutriție funcțională și prevenție. Am studiat Medicina la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, experiență care mi-a format interesul pentru corpul uman, biologie și educație medicală explicată clar. Prin Healthwise, îmi propun să traduc informația științifică și cele mai noi cercetări internaționale într-un limbaj accesibil, cald și responsabil. În medicină există un cuvânt important: complianță. Din punctul meu de vedere, complianța reală nu se naște din frică sau din instrucțiuni greu de urmat, ci din înțelegere. Oamenii au mai multe șanse să aibă grijă de sănătatea lor atunci când înțeleg ce se întâmplă în corp, de ce contează anumite alegeri și cum pot integra recomandările medicale într-o viață reală. Motivul pentru care site-ul se numește Healthwise pornește de la o convingere simplă: un om sănătos are mai multă energie pentru înțelepciune, creștere personală și o viață cu sens. Când sănătatea este susținută prin alegeri informate, ea nu mai consumă tot spațiul interior în jurul bolii, ci devine terenul pe care se poate construi. Astfel, Health și Wise se hrănesc reciproc: sănătatea face loc înțelepciunii, iar înțelepciunea protejează sănătatea. Conținutul publicat pe Healthwise are scop educațional și nu înlocuiește consultul medical, diagnosticul sau recomandarea unui specialist. Dacă te regăsești în semnele, simptomele sau situațiile descrise în articole, îți recomand să discuți cu un medic sau cu un specialist potrivit. Știința oferă informația, dar clinicianul este cel care o interpretează și o aplică în contextul tău personal. previous post Osteomalacie next post Xeroftalmie