Rahitism

by Mihaela Marinescu
« Back to Glossary Index

Pediatrie | Metabolismul osos | Patologia vitaminei D

Rahitismul este tulburarea de mineralizare a cartilajului de crestere si a osului in formare la copii, produsa cel mai frecvent prin deficit de vitamina D (rahitism carential) sau prin tulburari ereditare ale metabolismului vitaminei D sau al fosfatilor. Se manifesta prin deformari osoase caracteristice (craniu moi la sugar, matanele costale, genunchi varus/valgus), intarziere in inchiderea fontanelei, hipotonie musculara si hipocalcemie cu risc de tetanie si convulsii. Este o urgenta nutritionala pediatrica in primii 2 ani de viata.

Mecanismul biologic

  • La nivelul cartilajului de crestere, hipocalcemia si hipofosfatemia inhiba apoptoza condrocitelor hipertrofice si mineralizarea zonei de calcificare provizorie, producand largirea dezordonata a cartilajului si acumularea de matrice nemineralizata
  • Deficitul de vitamina D reduce calcitriolul, scazand absorbtia intestinala a calciului; PTH-ul secundar crescut demineralizeaza osul cortical pentru a mentine calcemia, agravand fragilitatea osoasa
  • Rahitismul hipofosatemic X-linked (XLH) — cea mai frecventa forma ereditara — este produs de mutatii ale genei PHEX care produc excesul de FGF-23 si pierdere renala de fosfat, independent de vitamina D
  • Rahitismul dependent de vitamina D tip 1 (VDDR1) este produs de mutatii ale genei CYP27B1 (1-alfa-hidroxilaza), cu calcitriol absent dar 25(OH)D normal; raspunde la calcitriol exogen

Contexte clinice relevante

  • Suplimentarea profilactica cu 400-1000 UI vitamina D/zi de la nastere (OMS, AAP) previne rahitismul carential la sugar — in Romania, profilaxia este recomandata prin protocol national
  • Sugarii alaptati exclusiv la san au risc crescut de rahitism deoarece laptele matern contine cantitati mici de vitamina D, independent de statusul matern
  • Grupuri cu risc: sugari cu fototip inchis in zone temperate, copii institutionalizati, copii cu malabsorbtie, urmasii mamelor cu deficit sever de vitamina D in sarcina
  • Bucleurosul (craniotabes), matanutele costale si bratarile osoase la incheietura mainii sunt semne clasice la examenul fizic pediatric
« Back to Glossary Index
-
00:00
00:00
Update Required Flash plugin
-
00:00
00:00